El 30 de septiembre se celebra el Día de Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Cinturas, para dar a conocer esta enfermedad. En el caso de Biogipuzkoa, el grupo de Enfermedades Neuromusculares, co-dirigido por Adolfo Lopez de Munain y Amets Saenz, tiene una línea de investigación abierta en esta enfermedad rara.
En el último año hemos conocido dos trabajos que han realizado en la línea de investigación que aborda esta enfermedad. Por un lado, analizaron la estructura de la fibra muscular de las personas con distrofia muscular de cinturas R1 (LGMDR1). Por otro lado, hallaron un nuevo biomarcador útil y no invasivo para reflejar el estado de la LGMDR1.
El grupo sigue trabajando en la actualidad en los distintos proyectos de investigación para conocer mejor la Distrofia Muscular de Cinturas y llevar ese conocimiento a la práctica clínica. Como destacan las y los investigadores “Nos satisface aportar conocimiento científico pues el hecho de esclarecer los mecanismos de la enfermedad es muy importante. Estos hallazgos indicarán las dianas a las que dirigir el diseño de las futuras terapias”.
Además, desde el grupo investigador siempre destacan el apoyo que reciben por parte de Gipuzkoako Eritasun Neuromuskularren Elkartea (GENE), una ayuda que hace posible la investigación que realizan. Como ejemplo de esta cercanía con la sociedad, también está la estrecha relación que mantienen con la youtuber Anabel Domínguez, como queda reflejado en sus redes sociales.
El grupo continuará investigando diversos aspectos de la distrofia muscular de cinturas que permitan abrir nuevas vías que puedan llevarse a la práctica clínica. Un trabajo del que esperamos seguir contando nuevos avances.
