InicioInvestigaciónÁreas verticalesNeurocienciasEnfermedades neurodegenerativas

Neurociencias

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Objetivos estratégicos

  • Caracterización clínica, neuropsicológica, genética y proteómica de estas enfermedades.
  • Búsqueda de biomarcadores diagnósticos y/o evolutivos.
  • Desarrollo de modelos celulares y animales.
  • Obtención de progenitores neurales mediante reprogramación.
  • Estudio de la fisiopatología humana y en modelos animales de distintos aspectos clínicos de las enfermedades neurodegenerativas.
  • Desarrollo de moléculas con potencial efecto modulador del curso de la enfermedad.

Líneas de investigación

  • Enfermedad de Parkinson y otros trastornos del movimiento

    Caracterización clínica, genética, epigenética y epidemiológica de la enfermedad de Parkinson (EP). Identificación de biomarcadores de la enfermedad que permitan testar moléculas modificadoras de la enfermedad, y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de EP.
  • Trastornos cognitivos

    Caracterización clínica, genética, y epidemiológica de la enfermedad de la demencia fronto-temporal (DFT). Identificación de biomarcadores de la enfermedad y diseño de moléculas con efecto sobre los mecanismos etiopatogénicos de las formas genéticas de DFT.

Co-responsable de grupo

MYRIAM JESUS BARANDIARAN AMILLANO

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0002-8209-6530

×

La Dra. Myriam Barandiaran Amillano es Psicóloga Clínica, Máster en Neuropsicología Clínica, Doctora en Neurociencias por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) y acreditada como Experta en Neuropsicología Clínica por el Consejo Oficial de Colegios de Psicólogos de España. Neuropsicóloga en el Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea) es, asimismo, Corresponsable del Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biogipuzkoa. Colabora con el Consorcio de Investigación Internacional GENFI (Genetic FTD Iniciative) y en diversos proyectos de investigación sobre aspectos cognitivos de procesos neurodegenerativos. Es docente en el Programa de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) y del Máster de Neuropsicología y Educación de la Universidad Internacional de La Rioja (UNIR). Supervisa a estudiantes de Máster de Neuropsicología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) y estudiantes de Grado y Máster de Psicología de la EHU. Ha impartido numerosos cursos y ponencias sobre evaluación neuropsicológica en demencias, manejo de los trastornos de conducta y terapias no farmacológicas.

Co-responsable de grupo

JAVIER RUIZ MARTINEZ

INVESTIGADOR/A RESPONSABLE DE GRUPO

0000-0001-7326-6270

×

El Dr. Javier Ruiz Martínez es Neurólogo Clínico del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (OSI Donostialdea), y Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU) obteniendo el premio extraordinario en 2012. Realizó el Máster en Trastornos del Movimiento por la Universidad de Murcia en 2011 y obtuvo una beca de intensificación investigadora del CIBERNED (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas) entre 2009 y 2011. Acreditado como Profesor por UNIBASQ, combina la actividad asistencial en la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Universitario Donostia, con la docencia como colaborador en la facultad de Medicina de la EHU y en los Programas de Doctorado y Máster en Neurociencias del Departamento de Neurociencias. Dirige anualmente Trabajos de Fin de Grado, Trabajos Fin de Máster así como Tesis Doctorales.Es Corresponsable del Área de Enfermedades Neurodegenerativas del IIS Biogipuzkoa, liderando como Investigador Principal proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales. Mantiene colaboraciones en consorcios nacionales (COPPADIS) e internacionales como el estudio PPMI (The Parkinson´s Progressive Markers Iniciative) subvencionado por la MIchael J. Fox Foundation. Además, forma parte del grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología, ha sido miembro de la junta directiva de la Sociedad de Neurología del País Vasco y colabora en la evaluación de proyectos de ANEP (Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva), y con diversas revistas científicas para la revisión de artículos.

Miembros

Producción científica

The role of endothelial dysfunction in the age-related poor prognosis of stroke patients undergoing endovascular treatment.

de la Riva, Patricia, Rodriguez-Antiguedad, Jon, Marta-Enguita, Juan, Gomez, Virginia, Arenaza, Gorka, Gorostidi, Ana, Diez, Noemi, De Arce, Ana, Garmendia, Enaut, Zumeta, Eider, Larrea, Jose Angel, Bergareche, Alberto, Arregui, Adolfo Lopez de Munain.

JOURNAL OF STROKE & CEREBROVASCULAR DISEASES, 34, 0-0 (2025)

DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2025.108412

Involvement of the Superior Cerebellar Peduncles in GAA-FGF14 Ataxia.

Chen, SH, Ashton, C, Sakalla, R, Clement, G, Planel, S, Bonnet, C, Lamont, PJ, Kulanthaivelu, K, Nalini, A, Houlden, H, Duquette, A, Dicaire, MJ, Agudo, PI, Ruiz-Martinez, J, De Lucas, EM, Berjon, RS, Ceberio, JI, Indelicato, E, Boesch, SM, Synofzik, M, Bender, B, Danzi, MC, Zuchner, S, Pellerin, D, Brais, B, Renaud, M, La Piana, R.

NEUROLOGY-GENETICS, 11, 0-0 (2025)

DOI: 10.1212/NXG.0000000000200253

Structural and functional connectivity in tau mutation carriers: from presymptomatic to symptomatic frontotemporal dementia.

Bouzigues, Arabella, Du, Vincent, Joulot, Matthieu, Peysson, Ninon, Houot, Marion, Beranger, Benoit, Russell, Lucy, Foster, Phoebe, Ferry-Bolder, Eve, van Swieten, John, Jiskoot, Lize, Seelaar, Harro, Sanchez-Valle, Raquel, Laforce, Robert, Graff, Caroline, Galimberti, Daniela, Vandenberghe, Rik, de Mendonca, Alexandre, Tiraboschi, Pietro, Santana, Isabel, Gerhard, Alexander, Levin, Johannes, Sorbi, Sandro, Otto, Markus, Bertoux, Maxime, Lebouvier, Thibaud, Ducharme, Simon, Butler, Chris, Ber, Isabelle, Finger, Elizabeth, Tartaglia, Maria, Masellis, Mario, Rowe, James, Synofzik, Matthis, Moreno, Fermin, Borroni, Barbara, Rohrer, Jonathan, Migliaccio, Raffaella.

ALZHEIMERS & DEMENTIA, 21, 0-0 (2025)

DOI: 10.1002/alz.70367

Characterization of visual cognition in pre-manifest, manifest and reduced penetrance Huntington's disease.

Pino, Rocio Del, Acera, Maria angeles, de Echevarrria, Amaia Ortiz, Tijero, Beatriz, Ruiz-Lopez, Marta, Somme, Johanne, Ruiz-Martinez, Javier, Gabilondo, Andrea, Croitoru, Ioana M., Pardina, Lara, Ayo-Mentxakatorre, Naia, Murueta-Goyena, Ane, Gabilondo, Inigo, Sanchez-Pernaute, Rosario, Fernandez-Valle, Tamara, Esteban, Juan Carlos Gomez.

SCIENTIFIC REPORTS, 15, 4707-4707 (2025)

DOI: 10.1038/s41598-025-88406-5

Cerebrovascular Reactivity at Rest and Its Association With Cognitive Function in People With Genetic Frontotemporal Dementia.

Kancheva, IK, Bouzigues, A, Russell, LL, Foster, PH, Ferry-Bolder, E, Van Swieten, JC, Jiskoot, LC, Seelaar, H, Sánchez-Valle, R, Laforce, R Jr, Graff, C, Galimberti, D, Vandenberghe, R, de Mendonça, A, Tiraboschi, P, Santana, I, Gerhard, A, Levin, J, Sorbi, S, Otto, M, Ducharme, S, Butler, C, Le Ber, I, Finger, E, Tartaglia, MC, Masellis, M, Synofzik, M, Moreno, F, Borroni, B, Rohrer, JD, van der Weerd, L, Rowe, JB, Tsvetanov, K.

Neurology, 105, 0-0 (2025)

DOI: 10.1212/WNL.0000000000213677

Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group..

García-Ull J, González-García N, Torres-Ferrús M, García-Azorín D, Molina-Martínez IFJ, Beltrán-Blasco I, Santos-Lasaosa S, Latorre G, Gago-Veiga AB, Láinez JM, Porta-Etessam J, Nieves-Castellanos C, Mínguez-Olaondo A, López-Bravo A, Quintas S, Morollón N, Díaz-Insa S, Belvís R, Irimia P.

Neurologia, 40, 118-137 (2025)

DOI: 10.1016/j.nrleng.2024.02.009

Diagnosis and treatment of disorders of intracranial pressure: consensus statement of the Spanish Society of Neurology's Headache Study Group.

García-Ull, J, González-García, N, Torres-Ferrús, M, García-Azorín, D, Molina-Martínez, IFJ, Beltrán-Blasco, I, Santos-Lasaosa, S, Latorre, G, Gago-Veiga, AB, Láineza, JM, Porta-Etessam, J, Nieves-Castellanos, C, Minguez-Olaondo, A, López-Bravo, A, Quintas, S, Morollón, N, Díaz-Insa, S, Belvís, R, Irimiao, P.

NEUROLOGIA, 40, 118-137 (2025)

DOI: 10.1016/j.nrl.2023.06.003

Machine learning in Alzheimer's disease genetics..

Bracher-Smith M, Melograna F, Ulm B, Bellenguez C, Grenier-Boley B, Duroux D, Nevado AJ, Holmans P, Tijms BM, Hulsman M, de Rojas I, Campos-Martin R, der Lee SV, Castillo A, Küçükali F, Peters O, Schneider A, Dichgans M, Rujescu D, Scherbaum N, Deckert J, Riedel-Heller S, Hausner L, Molina-Porcel L, Düzel E, Grimmer T, Wiltfang J, Heilmann-Heimbach S, Moebus S, Tegos T, Scarmeas N, Dols-Icardo O, Moreno F, Pérez-Tur J, Bullido MJ, Pastor P, Sánchez-Valle R, Álvarez V, Boada M, García-González P, Puerta R, Mir P, Real LM, Piñol-Ripoll G, García-Alberca JM, Rodriguez-Rodriguez E, Soininen H, Heikkinen S, de Mendonça A, Mehrabian S, Traykov L, Hort J, Vyhnalek M, Sandau N, Thomassen JQ, Pijnenburg YAL, Holstege H, van Swieten J, Ramakers I, Verhey F, Scheltens P, Graff C, Papenberg G, Giedraitis V, Williams J, Amouyel P, Boland A, Deleuze JF, Nicolas G, Dufouil C, Pasquier F, Hanon O, Debette S, Grünblatt E, Popp J, Ghidoni R, Galimberti D, Arosio B, Mecocci P, Solfrizzi V, Parnetti L, Squassina A, Tremolizzo L, Borroni B, Wagner M, Nacmias B, Spallazzi M, Seripa D, Rainero I, Daniele A, Piras F, Masullo C, Rossi G, Jessen F, Kehoe P, Magda T, Sánchez-Juan P, Sleegers K, Ingelsson M, Hiltunen M, Sims R, van der Flier W, Andreassen OA, Ruiz A, Ramirez A, Frikke-Schmidt R, Amin N, Roshchupkin G, Lambert JC, Van Steen K, van Duijn C, Escott-Price V.

NATURE COMMUNICATIONS, 16, 6726-6726 (2025)

DOI: 10.1038/s41467-025-61650-z

Addressing common biases in the evaluation of lifetime alcohol consumption patterns and dementia risk: the EPIC-Spain dementia cohort.

Huerta, JM, Colorado-Yohar, SM, Andreu-Reinón, ME, Mokoroa, O, Tainta, M, Guevara, M, Gasque, A, Castilla, J, Petrova, D, Crous-Bou, M, Zamora-Ros, R, Sánchez, MJ, Chirlaque, MD.

Frontiers In Nutrition, 12, 0-0 (2025)

DOI: 10.3389/fnut.2025.1671047

Clinical and Radiological Evolution of Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus: A Critical Review.

Campo-Caballero, D, Ash, E, Fasano, A, Martino, D, Tullberg, M, Canovas, AA, Krauss, JK.

Movement Disorders Clinical Practice, 0-0 (2025)

DOI: 10.1002/mdc3.70419

Ver más publicaciones

Proyectos activos

LIBERACION COLEGIO DE MEDICOS ANA VINAGRE

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 15.000,00€

Código: INTBIO25/001

Fecha Inicio: 2025-12-15

Fecha finalización: 2026-06-14

Investigador Principal (IP): ANA VINAGRE ARAGON
Financiador: FUNDACION COLEGIO OFICIAL DE MEDICOS DE GIPUZKOA

ELACTRYX - INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO DE INHIBIDORES SELECTIVOS ORALES DE HDAC6 PARA EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA)

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 39.500,00€

Código: ZL-2025/00631

Fecha Inicio: 2025-03-18

Fecha finalización: 2028-03-17

Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Financiador: DEPARTAMENTO DE DESARROLLO ECONOMICO, SOSTENIBILIDAD Y MEDIO AMBIENTE

UNRAVELING THE IMPACT OF ADAR ISOFORM VARIABILITY ON RNA-EDITOME IN NEURODEGENERATION AND AGING: A FOCUS ON TDP-43 RELATED FRONTOTEMPORAL DEMENTIA – NEURO-EDIT

Año de inicio: 2026

Importe concedido: 194.074,56€

Código: UE/HE/MSCA-PF/NEUROEDIT

Fecha Inicio: 2026-08-01

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: COMISION EUROPEA - HORIZON EUROPE

UME-GEN. VIABILIDAD DE LA SECUENCIACION DEL GENOMA EN COMPLEMENTO A LA PRUEBA DEL TALON DEL CRIBADO NEONATAL

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 7.363,38€

Código: 2024111102/BD

Fecha Inicio: 2024-12-01

Fecha finalización: 2027-11-30

Investigador Principal (IP): ANA GOROSTIDI PAGOLA
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

NET4BRAIN. A COMPREHENSIVE NETWORK AGAINST BRAIN CANCER. COST ACTION CA22103

Año de inicio: 2023

Código: UE/2023/HE/COST/NET4BRAIN

Fecha Inicio: 2023-11-07

Fecha finalización: 2027-10-29

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: EUROPEAN COOPERATION IN SCIENCE AND TECHNOLOGY

CONTRATO RIO HORTEGA DAVID CAMPO CABALLERO

Año de inicio: 2025

Importe concedido: 65.000,00€

Código: CM24/00220

Fecha Inicio: 2025-01-01

Fecha finalización: 2026-12-31

Investigador Principal (IP): DAVID CAMPO CABALLERO
Financiador: ISCIII INSTITUTO DE SALUD CARLOS III

ESTUDIO DE LA PATOLOGIA TDP-43 A NIVEL UNICELULAR PARA IDENTIFICAR DIANAS TERAPEUTICAS BASADAS EN MECANISMOS NO AUTONOMOS DE LA NEURONA EN NEURODEGENERACION. TRACENAM43

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 168.750,00€

Código: PID2023-153029OA-I00

Fecha Inicio: 2024-09-01

Fecha finalización: 2027-08-31

Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Financiador: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION

MARIA MANTEROLA LARRAÑAGA. BECA PREDOCTORAL CORRESPONDIENTE AL CURSO 2023-2024

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 102.619,68€

Código: PRE_2023_1_0126

Fecha Inicio: 2024-01-01

Fecha finalización: 2027-12-31

Investigador Principal (IP): MARIA MANTEROLA LARRAÑAGA
Financiador: DEPARTAMENTO DE EDUCACION

ESTUDIO ETIOLOGICO DE LAS FENOCOPIAS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 1.732,12€

Código: 2023111051/BD

Fecha Inicio: 2023-11-01

Fecha finalización: 2026-10-31

Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Financiador: DEPARTAMENTO DE SALUD

CARACTERIZACION Y MANIPULACION DE LA POLIADENILACION EN LAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS: HACIA UNA NUEVA TERAPIA DE ARN ANTISENTIDO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 193.833,00€

Código: CNS2023-144441

Fecha Inicio: 2024-04-01

Fecha finalización: 2026-03-31

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: MINISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION

IKERBASQUE RESEARCH FELLOWS 2023. GORKA GUEREÑU

Año de inicio: 2024

Importe concedido: 228.075,00€

Código: IKERBASQUE/RF/2023/010

Fecha Inicio: 2024-01-01

Fecha finalización: 2028-12-31

Investigador Principal (IP): GORKA GUEREÑU LOPETEGUI
Financiador: FUNDACION IKERBASQUE - IKERBASQUE FUNDAZIOA

IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES DE ARN EN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y OTRAS DEMENCIAS MEDIANTE LA SECUENCIACION DE ARN DE CADENA LARGA

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 132.000,00€

Código: BIO22/ALZ/005/BD

Fecha Inicio: 2023-03-01

Fecha finalización: 2026-02-28

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: FUNDACION VASCA DE INNOVACION E INVESTIGACION SANITARIAS

DEPARTAMENTO DE LAS ENFERMEDADES DEL MOVIMIENTO

Año de inicio: 2022

Importe concedido: 12.500,00€

Código: BIOD22/020

Fecha Inicio: 2022-11-02

Fecha finalización: 2050-12-31

Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Financiador: TTIPI-TTAPA AZKOITIKO ATLETISMO KLUBA

JOSE LUIS ZUÑIGA ELIZARI. BECA PREDOCTORAL CORRESPONDIENTE AL CURSO 2022-2023

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 100.459,51€

Código: PRE_2022_1_0315

Fecha Inicio: 2023-01-01

Fecha finalización: 2026-12-31

Investigador Principal (IP): JOSE LUIS ZUÑIGA ELIZARI
Financiador: DEPARTAMENTO DE EDUCACION

HAIZEA HERNANDEZ EGUIAZU. BECA PREDOCTORAL CORRESPONDIENTE AL CURSO 2022-2023

Año de inicio: 2023

Importe concedido: 100.459,51€

Código: PRE_2022_1_0039

Fecha Inicio: 2023-01-01

Fecha finalización: 2026-12-31

Investigador Principal (IP): HAIZEA HERNANDEZ EGUIAZU
Financiador: DEPARTAMENTO DE EDUCACION

TERAPIA RNA

Año de inicio: 2022

Código: BIOD/LIN/075

Fecha Inicio: 2022-01-01

Fecha finalización: 2050-12-31

Investigador Principal (IP): LOREA BLAZQUEZ GARCIA
Financiador: ASOCIACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOGIPUZKOA

DEMENCIA

Año de inicio: 2020

Código: BIOD/LIN/068

Fecha Inicio: 2020-11-25

Fecha finalización: 2050-12-31

Investigador Principal (IP): FERMIN MORENO IZCO
Financiador: ASOCIACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOGIPUZKOA

UNIDAD DE PARKINSON

Año de inicio: 2019

Código: BIOD/LIN/059

Fecha Inicio: 2019-04-01

Fecha finalización: 2050-12-31

Investigador Principal (IP): JAVIER RUIZ MARTINEZ
Financiador: ASOCIACIÓN INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOGIPUZKOA

LINEA DISTROFIA

Año de inicio: 2011

Importe concedido: 34.468,18€

Código: BIOD/LIN/008

Fecha Inicio: 2011-11-01

Fecha finalización: 2050-12-31

Investigador Principal (IP): ESTHER FERNANDEZ PARDAVILA