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SUMMARY:Osasun mentalaren mila aurpegiak protagonista "Zientzia – Historia – Ciencia" zikloaren laugarren edizioan
DESCRIPTION:“Osasun mentalak baditu milaka aurpegi” goiburuarekin\, herritarrekin hitz egin nahi da osasun mentalari buruzko begirada aldatzen joan den moduari buruz eta hainbat garaitan kudeatu den moduari buruz\, desestigmatizatzen saiatuz. Horretarako\, hainbat jarduera egingo dira Irungo Oiasso Erromatar Museoan\, urriaren 19tik 22ra. \nHasteko\, hiru solasaldi egingo dira osasun mentalaren hainbat alderdi aztertzeko\, ikuspegi historikotik eta zientifikotik. \n\nUrriaren 19an\, astelehena\, Cristina Ubani eta Rafael Huertasekin Osasun Mentalari eta Emakumeari buruz hitz egingo dute.\n20an\, asteartean\, Enric Novellak eta Álvaro Muzquizek psikiatriaren historiaz hitz egingo dute\, baita ondoezak eta traumak nola tratatu diren ere.\nAsteazkenean\, hilak 21\, Cristina Blanco eta Alex Muelarekin hitz egingo da suizidioaz.\n\nItziar Vergara eta Marialui Garcia arituko dira moderatzaile lanetan. Elkarrizketa guztiak 19:00etatik 20:00etara izango dira\, bertaratzen direnek parte hartu ahal izango dute eta sarrera doakoa izango da lekua bete arte. \n\nUrriaren 22ean\, ostegunean\, “Why not?” elkartearen eskutik podcast bat grabatuko da zuzenean\, 17:00etatik aurrera.
URL:https://bio-gipuzkoa.eus/eu/agenda/las-mil-caras-de-la-salud-mental-en-la-cuarta-edicion-del-ciclo-zientzia-historia-ciencia/
LOCATION:Museo Oiasso de Irun\, Eskoleta\, 1\, 20302 Irun\, Gipuzkoa
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SUMMARY:Understanding repeat expansion diseases using population-scale genomic data
DESCRIPTION:DNA repeat expansions are a major cause of neurological disease\, but their study has historically been limited to clinically ascertained cohorts. My research has helped shift this perspective by combining genomic technologies with population-scale datasets to investigate repeat expansion diseases beyond affected individuals. We developed a clinical-grade pipeline for detecting pathogenic expansions using short-read genome sequencing\, enabling diagnoses in previously unsolved cases and supporting its adoption as diagnostic test in the National Health Service in the UK. Applying these approaches to over 500\,000 individuals revealed that pathogenic expansions are substantially more frequent than previously recognised\, suggesting disease prevalence may be two- to threefold higher than clinical estimates and challenging assumptions about penetrance and disease recognition\,  highlighting the need to identify modifiers of disease expression. Lastly\, analysing over 10\,000 family trios\, we quantified germline repeat instability and identified determinants of repeat-length mutations\, including risks associated with intermediate alleles. Together\, these advances establish a population-scale framework for understanding disease prevalence\, penetrance and repeat mutability\, informing genetic risk prediction and disease classification.
URL:https://bio-gipuzkoa.eus/eu/agenda/understanding-repeat-expansion-diseases-using-population-scale-genomic-data/
LOCATION:Salón de Actos\, IIS Biogipuzkoa\, Paseo Dr. Begiristain\, s/n\, SAN SEBASTIÁN\, Gipuzkoa\, 20014\, Spain
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SUMMARY:I FORO “TERAPIAS AVANZADAS EN EL PAÍS VASCO”
DESCRIPTION:INSCRIPCIÓN: \nhttps://forms.gle/GfpyTvCZJqZBU8eJ6 \n  \nPrograma: \n10:00 – 10:20 Bienvenida y presentación \nMaite Martínez de Albeniz – Gerente OSI Donostialdea \nItziar Vergara – Directora IIS Biogipuzkoa \nREPRESENTANTE INSTITUCIONAL \n  \n10:20 – 11:30 Situación actual de las terapias avanzadas en Euskadi \nModera: REPRESENTANTE INSTITUCIONAL. \n10:20-10:30 Terapias Avanzadas en el País Vasco: modelo de gobernanza y derivación de pacientes entre centros. Carlos Panizo\, Jefe servicio Hematología y Hemoterapia – OSI Donostialdea \n10:30-10:40 Unidades de Terapias Avanzadas en Osakidetza: infraestructura y actividad. Rosario Sanchez Pernaute\, Coordinadora de Terapias Avanzadas – IIS Biobizkaia \n10:40- 10:50 Terapias CAR-T en leucemia y linfoma: resultados en vida real en nuestro entorno.  Izaskun Zeberio Etxetxipia\, Jefa sección Hematología Clínica – OSI Donostialdea \n10:50- 11:00 Terapias CAR-T en mieloma- Begoña Mendibil\,  Hematóloga– OSI Donostialdea \n11:00- 11:30 Mesa redonda – debate \n  \n11:30 – 12:00 Pausa café \n  \n12:00 – 13:10 Innovación en terapias avanzadas: presente y futuro \nModera: Itziar Vergara\, Directora IIS Biogipuzkoa. \n12:00-12:20 “Desarrollo de TILs para tumor sólido en el point-of-care”. Alena Gros\, jefa del Grupo de Inmunoterapia e Inmunología de VHIO\, Barcelona. \n12:20-12:30 Nuevo modelo de EE.CC. en terapias avanzadas. Ioana Riaño\, Unidad Investigación Clínica\, IIS Biogipuzkoa. \n12:30-12:40 Terapias Avanzadas en el País Vasco: modelo de fabricación industrial vs fabricación académica “point-of-care”. Ander Izeta\, Jefe sección Unidad Terapias Avanzadas – OSI Donostialdea \n12:40- 13:10 Mesa redonda – debate \n  \n13:10 – 15:00 Gobernanza y economía de la salud en terapias avanzadas.  \n Modera: Garbiñe Lizeaga\, Farmacia OSI Donostialdea \n13:10-13:30 [ponencia online] Las terapias avanzadas en España: aspectos de equidad y acceso. César Hernández. Director General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia. Ministerio de Sanidad. \n13:30-13:45 Prestación farmacéutica en Euskadi: retos de financiación de las terapias avanzadas. Iñigo Aizpurua. Responsable del Centro vasco de información del medicamento (CEVIME)\, Departamento de Salud\, Gobierno Vasco. \n13:45-14:00 Industria biosanitaria en Euskadi: retos y oportunidades de colaboración público-privada en terapias avanzadas. María Aguirre\, responsable de Salud y Transición Sociosanitaria de SPRI. \n14:00-14:15 Acceso a las terapias avanzadas: la visión del paciente. Pedro Carrascal\, director general de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes. \n14:15- 14:45 Mesa redonda – debate \n  \n14:45 – 15:00  Conclusiones y cierre. \nSara Arévalo –  Directora Médica\, OSI Donostialdea. \nREPRESENTANTE INSTITUCIONAL \n  \n15:00 – 16:00 LUNCH \n  \nCon el patrocinio de:
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